ما هي متلازمة داون … اسباب الاصابة وانواعها واعراضها
 |
يتكرر طرح السؤال عن ماهية متلازمة داون بسبب اختلاطها بالإعاقة ، وهي ليست إعاقة أو مرضًا ، بل هي طفرة جينية تحدث بسبب الكروموسوم 21 ، ويعاني المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من الإدراك. تأخيرات تتراوح من خفيفة جدًا إلى شديدة ، ويعاني معظم المصابين بالمتلازمة من تأخيرات في الإدراك تتراوح من خفيفة إلى متوسطة ، والآن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أطول من ذي قبل ؛ في عام 1910 ، كان عمرها الافتراضي 9 سنوات ، ولكن الآن ، مع اكتشاف المضادات الحيوية ، يمكن أن يصلوا إلى سن 21 عامًا. [1]
ما هي متلازمة داون
يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة ، يتم فيها تخزين الجينات التي تحمل المادة الوراثية ، وتحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع الصفات الموروثة ، ويتم تجميعها على طول هياكل شبيهة بالأسطوانات تسمى الكروموسومات والنواة تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، نصفها موروث من كل والد ، وتحدث المتلازمة عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافية أو كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
يغير الكروموسوم 21 مسار التطور ، ويسبب الخصائص المرتبطة بالمتلازمة ، ومن بين السمات الجسدية الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة ضعف العضلات وقلة القامة ، ويكون كل شخص مصاب بالمتلازمة شخصًا فريدًا ، و يمتلك الخصائص الفيزيائية للمتلازمة بدرجات مختلفة ، وقد لا يمتلكها على الإطلاق. [1]
أسباب متلازمة داون
في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهما إلى أطفالهما ، وتنتقل هذه الجينات في الكروموسومات ، ويفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، ويبلغ العدد الإجمالي لها 46 كروموسومًا ، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب ، ولكن في حالة متلازمة داون لا أحد من الكروموسومات ينفصل بشكل صحيح ، والطفل لديه ثلاث نسخ من الكروموسومات ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين ، وهذا يتسبب الكروموسوم في تطور غير طبيعي للدماغ والخصائص الفيزيائية. [2]
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون: [2]
- تثلث الصبغي 21: هذا يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية ، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
- الفسيفساء: تحدث هذه الحالة من المتلازمة عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها ، ويبدو أن أعراض متلازمة داون أقل من التثلث الصبغي 21.
- انتقال الكروموسومات: في هذا النوع من المتلازمة ، يكون لدى الأطفال جزء إضافي من الكروموسوم 21 ، ولديهم 46 كروموسومًا إجماليًا ، ومع ذلك يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة به.
أعراض متلازمة داون
تشمل السمات الجسدية الشائعة للأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ما يلي: [3]
- الوجه المسطح وخاصة جسر الأنف.
- عيون على شكل لوز مائل.
- رقبة قصيرة.
- اليدين والقدمين صغيرتان.
- الآذان صغيرة.
- يكون اللسان خارج الفم قليلاً.
- بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون).
- خط واحد عبر الكف.
- ينحني الإصبع الصغير أحيانًا في اتجاه الإبهام.
- ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل.
- طولهم أقصر من المعتاد للأطفال والكبار.
هل متلازمة داون وراثية
جميع أنواع المتلازمة الثلاثة هي حالات وراثية (مرتبطة بالجينات) ، ولكن لكل نوع معدل شائع ، على سبيل المثال ، 1٪ من جميع حالات المتلازمة لها مكون وراثي (ينتقل من الأب إلى الطفل عن طريق الجينات) ، والوراثة هي ليس عاملاً في التثلث الصبغي 21 ، ولا في حالة الفسيفساء ، ولا يبدو أن عمر الأم مرتبط بمخاطر الانتقال ؛ في حوالي ثلث الحالات ، يكون أحد الوالدين حاملاً لكروموسوم ينقله إلى الطفل.
أما احتمال إنجاب أكثر من طفل مصاب بالمتلازمة ؛ بمجرد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 ، فإن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هو 1٪ حتى سن الأربعين ، وخطر التكرار حوالي 3٪ إذا كان الأب هو الناقل ، و 10-15 ٪ إذا كانت الأم هي الناقل ، ويمكن أن تحدد الاستشارة الوراثية مصدر الانتقال. [1]
- علاج متلازمة داون
- أعراض متلازمة داون الخفيفة
- أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
- هل متلازمة داون عقيم
- اشتباه متلازمة داون
- هل متلازمة داون وراثية
- علامات متلازمة داون بالصور
- حركة جنين متلازمة داون
