متلازمة كورنيليا دي لانج
 |
| متلازمة كورنيليا دي لانج |
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج تؤثر على جسم الشخص وسلوكه وقدراته العقلية، واضطراب تنموي، يصيب أجزاء كثيرة من الجسم، وتختلف حدة الأعراض بين المصابين، وتختلف من معتدلة نسبيا إلى شديدة، وأبرز أعراض النمو البطيء قبل الولادة، أي أن الطفل سيظهر قصير وقصير، والإعاقة العقلية عادة ما تكون معتدلة إلى شديدة ، تشوهات العظام واضحة في الذراعين والأصابع، ومعظم المصابين لديهم حاجبيهم المنحني.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
ويتأثر الأطفال بشكل خاص بمتلازمة كورنيليا دي لانج، حيث يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة جداً، ويعاني آخرون من أعراض شديدة جداً:الخصائص الفيزيائية
انخفاض الوزن عند الولادة، وتأخر النمو وقصر القامة.تشوهات في الأطراف، وخاصة في الذراعين واليدين، مثل فقدان الأصابع أو أجزاء من الأطراف.
حجم رأس صغير.
غالبًا ما تكون الحاجبين مقوسة ومتصلة ببعضها البعض في الأنف ، ورموش طويلة ، وأنف قصير ومقلوب ، وشفتين رقيقة ومقلوبتان ، والفجوة بين الأنف والشفة العليا الطويلة ، والأسنان صغيرة ومتباعدة بشكل واضح ، والأذنان منخفضة للغاية.
كثافة الشعر على الجسم.
حجم اليدين والقدمين صغير، الإصبعان الثاني والثالث متقاربان، والإصبع الأخير ينحني في الداخل.
ضعف السمع والبصر.
الحنك مشقوق.
الأعضاء التناسلية مشوهة.
الخصائص المعرفية
خفيفة إلى شديدة الإعاقة العقلية.تأخر النمو.
تأخر الكلام والتواصل.
خصائص مشابهة لاضطراب طيف التوحد.
الخصائص السلوكية
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج إظهار علامات سلوكية مثل:
شدة التحفيز الذاتي.
العدوانيه.
أحب التمسك الروتين المعتاد.
شدة المخاوف الطبية.
الأعراض الجسدية
ارتجاع المعدة والمريء، والقيء، وفقدان الشهية، والإمساك، وفقدان الذاكرة.
نوبات عصبية.
عيوب خلقية في القلب.
مشاكل التغذية.
تشوهات الأمعاء والانسدادات.
أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج
هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى متلازمة كورنيليا دي لانج، وبعضها:
يمكن أن تنتج متلازمة كورنيليا دي لانج عن 5 طفرات جينية على الأقل (NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3)، وأكثر من نصف المصابين لديهم طفرات في جين NIPBL، في حين أن الطفرات الجينية الأخرى أقل شيوعًا.
البروتينات من الجينات الخمسة تساهم في بنية أو وظيفة التماسك، وهي مجموعة من البروتينات التي تلعب دورا هاما في توجيه التنمية قبل الولادة، وداخل تماسك الخلايا يساعد على هيكل وتنظيم الكروموسومات، وتثبيت المعلومات الوراثية الجنسية، وإصلاح الحمض النووي التالف، الذي هو أيضا مسؤول عن تنظيم نشاط بعض الجينات المسؤولة عن تطوير الأطراف والوجه وأجزاء أخرى من الجسم.
الطفرات في الجينات المذكورة أعلاه سببها ضعف وظيفة التماسك المعقدة ، مما يعطل تنظيم الجينات خلال المراحل الحرجة من النمو المبكر.
تختلف خصائص متلازمة كورنيليا دي لانج حتى في الأفراد الذين يعانون من نفس الطفرة الجينية ، ويعتقد الباحثون أن العوامل الوراثية أو البيئية الإضافية قد تكون مهمة لتحديد العلامات والأعراض في كل فرد ، مثل الخلل الوراثي (SMC1A ، RAD21 ، SMC3) الذي يسبب أعراضًا أقل من تلك التي تسببها NIPBL ، في حين أن الأعراض الأكثر وضوحًا للمتلازمة هي في الطفرات الوراثية hdac8.
حوالي 30٪ من متلازمة غير معروف.
متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج
متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بكورنيليا دي لانج طبيعي نسبيًا ، والأطفال الذين يبلغون من العمر ، على سبيل المثال ، واحد من المرضى يبلغ من العمر 61 عامًا ، وآخرون يبلغ من العمر 54 عامًا ، ومع ذلك لا يمكن للأشخاص الذين يعانون من تشوهات القلب أو الحلق أو غيرها من التشوهات أن يصلوا إلى هذه الأعمار ، ومتوسط العمر المتوقع أقل منهم.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج واضحة جدا، ولكن تتراوح المخاطر من خفيفة إلى شديدة، لأنها تسبب تغييرات جسدية ومعرفية وسلوكية، وبعض الأعراض الجسدية خطيرة ويصعب التعامل معها لفترة طويلة، ولكن العديد من الذين يعانون يمكن أن يعيشوا في مرحلة البلوغ.
